Liepa 10, 2020

Vyksta naujagimių atranka: nauja analitinė technika


Keletas kraujo lašų, ​​paimtų ant kulno: šis gestas atrodo banalus, tačiau vis dėlto jis yra vienas didžiausių XX amžiaus medicinos laimėjimų. Guthrie testas pakeitė tūkstančių žmonių gyvenimąvaikai, ir tėvai, Nuo jos sukūrimo beveik 35 mln kūdikiai naudojosi šia patikra, ir diagnozuota ir gydyta 19 000 jaunų pacientų.

Iki šiol Prancūzijoje naujagimių atranka gali aptikti penkias retas ir galimas (labai) sunkias ligas:

Cistinė fibrozė (1 gimimas 4000)
Cistinė fibrozė yra liga, kuri veikia kvėpavimo takus ir virškinimo sistemą. Nėra gydymo, tačiau ankstyvas gydymas gali pagerinti kokybę ir gyvenimo trukmę.

Fenilketonurija (1 iš 15 000 gimimų)
Fenilketonurija yra viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos ligų. Fermento nebuvimas neleidžia organizmui transformuoti fenilalanino, rūgšties, esančios tam tikruose maisto produktuose (mėsos, žuvies, kiaušinių, pieno produktų ir krakmolingų maisto produktų). Nesant gydymo (mažos fenilalanino dietos), fenilketonurija sukelia psichinį atsilikimą ir neurologinius sutrikimus.

Įgimtas hipotirozė (1 gimimas 4000)
Įgimtas hipotirozė atsiranda dėl skydliaukės hormonų gamybos trūkumo. Nesant gydymo, ši liga gali sukeltivaikas sunkūs neurologiniai pakitimai, dėl kurių atsiranda negrįžtamų pasekmių (protinis atsilikimas, fizinis vystymasis sustabdytas ...).

Pjautuvo ląstelių liga (1 iš 4000 gimimų)
Pjautuvo ląstelių liga daugiausia paveikia Afrikoje, Vakarų Indijoje, Indijoje, Artimuosiuose Rytuose ir Viduržemio jūros baseine, ypač Graikijoje ir Italijoje. Ši liga apsaugo nuo tinkamo hemoglobino veikimo ir gali sukelti labai rimtų komplikacijų, jei jos nepalaikomos kuo greičiau.

Įgimtas antinksčių hiperplazija (1 iš 12 000 gimimų)
Įgimta antinksčių hiperplazija yra inkstų liaukų anomalija. Nesant gydymo, ši liga sukelia įvairius sutrikimus, tokius kaip augimo ir brendimo sutrikimai. Jei liga aptinkama,vaikas nedelsiant ant kortikosteroidų.

Naujagimių atranka rytoj
Daugelis kitų šalių, tokių kaip Vokietija ir Nyderlandai, nusprendė išplėsti naujagimių atranką. Kai kurie iki trisdešimties patologijų aptikimo. Tačiau kai kurių šių ligų gydymo veiksmingumas dar nėra įrodytas. Taigi mes negalime kalbėti apie Prancūzijos sistemos vėlavimą, bet tai yra gana etiniai klausimai, finansiniai (iki šiol „Guthrie“ ​​testas sudaro 6 eurų už kiekvieną mokestį). kūdikisnaujų patikrinimų įtraukimas labai padidintų šias išlaidas) ir organizaciniai iššūkiai naujagimių atrankos raidai. Tikslas yra ne tik diagnozuoti, bet ir užkirsti kelią kiekvienos ligos pasekmėms. Be 50 patologijų, kurios gali būti aptiktos, taip pat kalbama apie genetinės sąsajos nustatymą su tokiomis ligomis kaip astma ir diabetas. Ši raida taip pat apimtų genetinės duomenų bazės kūrimą.

Nauja analitinė technika: tandemo masių spektrometrija
Masių spektrometrija (MS-MS) netrukus galėjo aptikti 30–50 papildomų ligų tik 1 lašeliu kraujo. Keletas šalių jau naudoja šį metodą.

Tarp šių naujų atrandamų patologijų, šis naujagimių atrankos išplėtimas leistų aptikti įgimtą MCAD, metabolinės ligos, kuri paveikia vieną iš 10 000 naujagimių, trūkumą, be diagnozės ar valdymo, ši liga dažnai gali būti laikoma mirtimi. Staigus kūdikis Tačiau, taikant tinkamą gydymą, prognozė yra labai viliojanti.

2011 m. Aukštoji sveikatos priežiūros institucija sutiko įtraukti šį naują patikrinimą, tačiau jos įgyvendinimas laboratorijose gali užtrukti šiek tiek laiko. Dėl atvirų durų įvairiose kitose patologijose: verslui sekti ...



Petras Gražulis tikina nebijantis kalėjimo: už teisybę galiu pasėdėti (Liepa 2020)